巨结肠症状表现如下：
一、胎便排出延迟，顽固性便秘、腹胀。患儿因病变肠管长度不同，有不同的临床表现，痉挛段越长出现便秘的症状越早、越严重，多于生后48小时内无胎便排出，或仅排出少量便，可于2-3天内出现低位部分甚至完全肠梗阻的症状，以及呕吐、腹胀、不排便。痉挛段不长者，经直肠检测或温盐水灌肠后，可排出大量胎粪以及气体而缓解症状。痉挛段太长者，梗阻症状多不缓解，有时急需急诊手术治疗。肠梗阻的症状缓解后，仍有便秘和腹胀，需经常扩肛、灌肠，方能排便。严重者为不灌肠、不排便，腹胀逐渐加重。
二、营养不良，发育迟缓。长期腹胀、便秘可使婴儿食欲下降影响营养的吸收，粪便淤积使肠肥厚扩张，可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠襻及粪石。
三、巨结肠伴有小肠结肠炎是最常见、最严重的并发症，尤其是新生儿时期，因病因尚不清楚，一般认为长期远端梗阻、近端结肠继发肥厚扩张、肠壁循环不良是基本原因。在此基础上，患儿机体免疫功能异常或过敏病的变态反应体质而产生了小肠结肠炎，也有人认为是细菌和病毒感染所引起的。但大便培养多无致病菌生长，结肠为主要受累部位，黏膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层可表现为浆膜充血、水肿、增厚，腹腔内有渗出形成渗出性的腹膜炎。患儿全身情况突然恶化，腹胀严重、呕吐，有时腹泻。由于腹泻及扩张肠的管内大量的肠液积存，产生脱水性酸中毒、高热、脉快、血压下降，如不及时治疗可引起较高的死亡率。
