唐氏综合征，也叫21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征。是由第21号染色体异常导致的疾病。染色体异常，有三体，异位以及嵌合三种类型。具有典型的症状表现，有明显的智能落后，特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。确诊需要进行外周血染色体核型分析。目前羊水细胞染色体检查是唐氏综合症产前诊断的一种有效方法。