到目前为止，导致原发性血小板增多症的原因并没有特别明确，但是通过基因学的检查发现，有50%的原发性血小板增多症的病人会出现JAK2基因的突变，也就表现为JAK2V617F位点突变，造成血小板增多，巨核细胞增殖，血小板增多。什么原因导致基因突变现在并不清楚，而且通过调查，也没有明确的外部因素，比如污染的问题，比如饮食的问题，还有能想到的其他一系列的问题，所导致的血小板增多，所以这还是一类病因不明确的，但是目前已知跟基因突变有关的一类疾病。