遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性疾病，由于8号染色体的短臂缺失，引起红细胞膜骨架蛋白有异常，导致钠盐被动流入红细胞内，引起红细胞体积变形，呈球状，所以是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性疾病。这种病人大部分在成年发病，往往有贫血、黄疸、脾大等临床症状，贫血轻重不一，有时候常常伴发胆囊结石，还可以出现踝部以上腿部慢性的溃疡，经常迁延不愈。在临床上，对于遗传性球形红细胞增多症的诊断，主要是外周血涂片中发现体积小的、染色深的、形状呈球形的红细胞增多，数量常常超过10%以上，最有效的治疗办法是切除脾脏治疗。