地中海贫血根据病情轻重的不同，可以分为三型：轻型、重型和中间型。轻度贫血很多人没有症状，一般是在调查家族史的时候才会被发现。中型就是处于中轻度和中度贫血，患者大多可存活至成年。重型一般都是出生数日即出现贫血，肝脾肿大，进行性加重、黄疸并有发育不良，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。典型的表现是臀状头，长骨可骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块。