结节性硬化症本身属于一种遗传因素导致的皮肤及神经系统等受累的疾病，以条叶状色素减退斑、面部血管纤维瘤、癫痫、智力障碍为主要表现。本病的预后与器官的受累情况及病变程度有关。在婴儿期发病较重者预后较差，有3%的患者在第一年即死亡，28%的患者在10岁死亡，75%的患者在25岁前死亡。常死于癫痫及继发性感染，间或死于肿瘤、心力衰竭及肺部纤维化，对较大儿童及青年人仅有皮肤损害及癫痫发作者，预后尚难预期。