高脂蛋白血症Ⅰ型的典型症状是空腹时严重的高甘油三酯血症及血浆中乳糜微粒大量堆积，同时患儿伴发疹性黄瘤、急性胰腺炎、肝脾大、骨髓中存在泡沫细胞及脂血性视网膜炎。
一、典型症状
1、腹痛或胰腺炎：患者可以出现反复发作的腹痛和(或)胰腺炎，因摄入脂肪餐而加重，通常是由于腹痛后检查才发现患此病。
2、肝脾肿大：在疾病刚开始，肝脾肿大不明显，随着疾病的进展可以出现腹部胀痛、腹水、黄疸等，同时可以触及肿大的肝和脾。
3、发疹性黄瘤：皮肤上出现发疹性黄瘤，最常集中于臀部及臂和腿的伸侧面，多见于血浆高甘油三酯水平高于22.60mmol/L，通常在血浆甘油三酯水平降低数周至数月后消退。
二、其他症状
患者还可能出现脂血性视网膜炎和肝脾肿大等体征。