自闭症和孤独症是一种疾病，只是叫法不同而已，在香港、台湾、澳门叫做自闭症，而中国大陆则统称为孤独症，是一种广泛性发育障碍，多起病婴幼儿期，孩子在12-4个月的时候就会被发现症状，症状较轻的患者可能在36个月才被发现。
自闭症主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍，这是多数患者就诊的主要原因，还有兴趣狭窄和行为方式刻板，75%-80%的患者伴有不同程度的智力障碍，智力障碍具有特征性，即智力的各个方面发展不平衡，操作智商高于言语智商。该病预后较差，约2/3的患者在成年之后在社会适应能力、工作能力和独立性方面较差，在日常生活和工作中需要家人和朋友的支持和协助。