房间隔缺损是一种先天性心脏病，是胚胎时期心管发育不良所导致的。左右心房出现血液分流分为原发孔型和继发孔型房间隔缺损。一型房间隔缺损即原发孔型房间隔缺损，缺损部位位于卵圆窝前下边缘和房室瓣之间，原发孔缺损表现为房室孔伴随两个不同房室瓣环。
除了房间隔缺损，房室瓣膜也通常出现异常，包括二尖瓣前叶断裂或三尖瓣隔瓣裂，称为部分型心内膜垫缺损，与其它类型房间隔缺损不同，原发孔缺损是完全性房室管缺损，占房间隔缺损的15%。一型房间隔缺损只能通过手术治疗几乎没有自行闭合的可能。