线粒体脑肌病会导致人体的大脑和肌肉能量缺乏，可以导致大脑和全身多个系统的并发症。从神经系统开始，患者可以出现阵发性的痉挛，会出现反复癫痫的发作，小脑能量缺乏会出现共济失调。如果胰腺功能受影响，还会出现糖尿病。最严重的就是心脏受累，患者可以出现明显的传导阻滞和心肌病，甚至出现心力衰竭。眼部肌肉受累，可以出现眼外肌麻痹。