脉络丛囊肿位于脉络膜丛，是圆形或椭圆形的无回声囊性结构，直径4～5mm，一般＜10mm，大多为单侧。正常胎儿可出现一过性脉络丛囊肿，多在早孕期末或中孕期初发现，90%以上脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失，仅少数呈进行性增大不消退的大型脉络丛囊肿，婴儿出生后可能会出现压迫和颅压增高等症状，若合并染色体异常可存在颜面部，心脏，大血管和四肢等异常。