临床上面小儿侏儒症通常在两岁以后才逐渐地表现出来，家长会发现自己的小孩跟同年龄、同性别的小孩相比，身高发育明显滞后。一般是小于两个标准差以上，平均每年的身高不超过5cm，这种小孩骨龄发育也明显滞后，往往低于正常小孩的两岁以上。小孩侏儒症的原因主要是垂体前叶分别生长激素不足，也可以是先天的，跟遗传有关系，也可以是后天的，也可以是原发原因不明的，也可以是继发的。
临床上面除了身高明显滞后，有时候也有一些特点，比如肢体是匀称的，但面容比较幼稚，像娃娃脸一样，也可以有脂肪堆积这种情况。侏儒症的小孩智力是正常的，小男孩的性生殖器往往发育也不全。
对小孩儿侏儒症，可以根据生长发育明显滞后，来做出一个基本的评判，当然可以做生长激素的继发试验来明确诊断。对小儿侏儒症继发的原因，特别是颅内肿瘤引起的生长激素分泌不足，要引起重视，所以通常临床要做影像学方面的检查，来协助鉴别诊断，这是非常重要的。