引起婴儿先天性巨结肠的因素目前并不是特别清楚，有可能是受到遗传因素的影响导致的。本病的发生主要是远端的肠管神经节细胞出现缺失，或者是神经细胞出现功能异常而引起肠管痉挛狭窄，导致近端的肠管出现代偿性的增大，肠壁增厚引起的一种疾病。患儿会出现胎便排出时间比较晚，并且会出现顽固性便秘腹胀的症状。对于病情严重的患儿需要进行手术治疗。