小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征的类型根据其发病时间分为先天型、婴儿型及少年型：
1、先天型：多于出生时即存在肌张力低下及吞咽困难症状，数周内即死亡，是最严重的类型；
2、婴儿型：常于出生后2～6个月起病，病情进展迅速，多在4～5岁内死亡；
3、少年型：多在5岁左右起病，常有智力障碍等严重并发症。