唐氏综合征以前也叫做先天愚型，又称为21三体综合征，属于遗传性疾病，是染色体疾病。
在临床表现上，患者主要有特殊的面容，此特殊面容在出生时就有。主要表现为眼睛比较小、眼距比较宽、鼻梁比较低平、外耳比较小，经常张口、伸舌、流口水。
头相对较小，但是比较圆，前囟门宽大、延迟关闭。颈部短小而宽，患儿精神不太好，睡觉多，而且喂养相对比较困难。
患儿的智能有一定的落后，这是最严重、最突出的表现。长时间后会发现患儿的身高、体重均比正常孩子低，出现生长发育迟缓的情况。
大部分患儿可能伴有其他畸形，比如隐睾、生育能力差，女孩没有月经，甚至有先天性心脏病或者消化道畸形的可能性。