先天性巨结肠是儿科常见的先天性肠道畸形，该疾病具体病因不详，大多认为和遗传基因有一定关系。先天性巨结肠表现为病变近端结肠段肥厚、扩张、丧失蠕动能力，主要的临床表现为便秘、呕吐、腹胀及营养不良等症状。便秘表现为新生儿生后胎便排出延迟，或者生后24-48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，有些还可以表现为肠梗阻。呕吐是先天性巨结肠的常见症状，通常表现为频繁呕吐，还可以吐出胆汁或者粪便。腹胀表现为脐向外突出，腹壁皮肤发亮、静脉怒张，严重的还可以压迫膈肌诱发呼吸困难。