线粒体脑肌病的疾病谱比较多，常见的辅助检查，第一是神经影像学的检查，颅内主要是有钙化，白质脑病，同时可能有一些枕叶的萎缩、枕叶的梗死灶等这些表现。还有血和脑脊液的乳酸升高，血乳酸、丙酮酸的比例减小，最小运动实验是异常的，主要的诊断还可以做肌肉的血生化，激酶可能是增高的；神经电生理上，肌电图可能是有异常的，可能会出现肌肉病变的一些电生理改变；主要的诊断还是依靠的肌肉的活检，肌肉活检主要是一个破碎的红纤维，还有生化检查，可以做成纤维细胞的培养。