地中海贫血的遗传因素其实是很复杂的，例如基因的缺失、基因的突变都可以造成。而不同的缺失和突变，加上其各种组合，地中海贫血的症状表现、差异也非常大，轻型的地中海贫血，人体可以完全没有任何症状，如果没有做专门的检测，很可能终生不知道携带地中海贫血的基因。假设父母双方都是携带地中海贫血基因，而应是属于轻型没有症状，在没有任何检查情况下所出生的婴儿，可能会因为基因的重组，而发生重症的地中海贫血，甚至是死胎。地中海贫血目前是无法根治的，因此做好预防，所以父母如果都没有地中海性贫血，生的小孩有可能会出现这种情况。