尿黑酸尿症为一种罕见的常染色体遗传疾病，发病原因尚不明确，与遗传因素等有关，有尿黑酸尿症家族史或近亲结婚是患病重要原因。好发于近亲结婚者、有尿黑酸尿症家族史者，药物因素也会诱发本病的发生。
一、主要病因
尿黑酸尿症的主要致病基因为尿黑酸梅基因，由于患者体内缺乏尿黑酸氧化酶，致酪氨酸在代谢过程中产生一种中间产物尿黑酸增多，尿黑酸在体内不能代谢，并蓄积起来产生生化异常等。患者之所以只有尿黑酸尿症而无尿黑氮血症表现，主要为肾脏能主动分泌尿黑酸之故。
二、诱发因素
长期应用长期使用对苯二酚抗疟药物，使尿黑酸氧化酶缺乏，可诱发尿黑酸尿症发生。