原发性视网膜色素变性，是一组遗传性眼病，属于光感受器细胞及色素上皮营养不良性退行性病变。临床以夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良为特征。该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传，也可以散发。通常双眼发病。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年初期发病，至青春期症状加重，中老年因黄斑功能受累而视力严重障碍导致失明。临床表现：一、夜盲。为最早期的表现，呈进行性加重。二、眼底视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜血管变细，视网膜呈青灰色，赤道部视网膜血管旁色素沉着，典型的成骨细胞样；色素性改变向后极部及锯齿缘方向发展。患者常有晶状体后囊下锅巴样浑浊。三、视野。视野早期呈环形暗点，逐渐向中心和周边扩展，表现为视野进行性的缩小、晚期形成管状视野，但中心视力可以较长时间保留，双眼表现为对称。四、治疗。治疗目前尚无特效疗法，低视力者可以佩戴助视器。营养剂、血管扩张剂及抗氧化剂（维生素A、维生素E）等的治疗作用并未确定。