多囊肾是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病，患者的双肾出现许多大小不等的液性囊泡，且此囊泡随着年龄增长而渐进增多增大，侵占及破坏肾脏正常结构，致使慢性肾功能不全出现，并最终进入终末期肾衰竭。根据欧美国家报道，多囊肾是导致终末期肾脏病的第四位病因。按照遗传方式，多囊肾可分为常染色体显性多囊肾病和常染色体隐性多囊肾病，成人患者主要是常染色体显性多囊肾病，发病年龄患者通常在30岁以后才出现多囊病变及相应症状。多囊肾发病后，囊肿随着年龄增长而增多增大，导致肾脏体积渐进性增大，以致腹部检查可触及肿大的肾脏，如果伴发多囊肝，右上腹还能触及肿大的肝脏。30%到50%的患者呈现血尿，囊肿感染时患者可以出现高热、患侧腰疼及叩击痛。高血压常常于多囊肾早期出现，随着年龄增长，囊肿逐渐增多增大、侵占及破坏正常肾组织，可以导致慢性进展性肾功能不全，最终进入终末期肾衰竭。