软骨发育异常又称为内生软骨瘤病，或者多发内生软骨瘤病，又叫Ollier病。本病病因不明，为先天性的发育畸形，没有遗传性和家族史，属于一种罕见病，一般在儿童期或青年期发病，男性多于女性，其表现特征为长骨的干骺端有圆形或柱形的软骨性肿块，伴随骨干的短缩和畸形，多见于指骨，由于骨骺的生长不对称，肢体出现短缩，伴内翻或者外翻畸形，桡骨长，而且弯曲造成桡骨头脱位，手指的软骨瘤可以生长得很多，以至于手的功能完全丧失。