小肠间质瘤的症状主要是腹痛、腹泻、大便不成形，甚至伴有血便等情况的发生。主要做小肠肿块的手术切除活检，或者小肠胶囊镜等发现占位性病变，病理当中找到间质瘤细胞，同时做免疫组化、基因检测等，确诊为小肠间质证的情况。
如果有C-KIT基因突变或者CD117过表达的情况，可以明确诊断为小肠间质瘤。小肠间质瘤的症状同其他的恶性肿瘤没有明显的差别，主要是靠免疫组化、基因检测等相关的实验室检查，才能明确到是小肠间质瘤。