肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病。儿童的肝豆状核变性，临床表现变异较大。从出生开始到发病前主要是无症状期，随着体内铜沉积量的增加，逐渐出现器官受损的症状。发病年龄7-12岁多见。临床主要是以肝脏受损危害为常见。可有肝硬化、肝炎，严重者出现脾功能亢进，出血倾向和肝功能不全的表现。神经系统的症状也较为常见，患儿可出现腱反射亢进，病理反射，精细动作困难，面无表情，发音和书写困难等。其他的可有溶血性贫血，蛋白尿，精神心理异常，眼角膜早期可正常，晚期可角膜出现K-F环。