唐氏筛查的意义

2019-09-28 12:08

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唐氏筛查是指在妊娠16-18周之间,针对胎儿染色体异常进行的母体外周血的血清生化学的检测。主要筛查的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。检测的生化学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。当血清检测指标的检测结果超过正常截断值的上限,就称为诊断高风险,高风险是染色体异常的风险有增高的可能性,因此建议要进行产前诊断。产前诊断的金标准是羊水穿刺、染色体核型分析,可以进行羊水穿刺来进行胎儿染色体的检查。如果有羊水穿刺的检测禁忌症还可以进行母体外周血的胎儿DNA检测,也就是所谓的无创DNA,也可以进一步筛查染色体异常的疾病。

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