小儿糖原贮积病ⅴ型，是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，故呈常染色体隐性遗传。由于患者的肝磷酸化酶正常，症状仅限于肌肉系统，酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻，ATP生成不足，所以肌细胞能量供给不足。多数患儿在学龄期或更晚才发病。部分患者晚至成人期，开始出现典型症状，临床表现以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征。提携重物、快跑、上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动，均可造成患者出现肌痉挛，短跑时休息或减慢活动速度，即可使症状缓解。约半数患者在剧烈运动后，出现红葡萄酒样尿，这是由于横纹肌溶解所造成的肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭，少数早发型患儿的病情严重，表现为全身肌力、肌张力低下和进行性呼吸困难，预后不佳。