糖原贮积病Ⅱ型是由酸性麦芽糖酶缺陷而引起。麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子。本病是溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原，而使之沉积在溶酶体当中，引起溶酶体的增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶，进而出现一系列的血细胞结构破坏，溶酶体外的糖原代谢异常。本病属于常染色体隐性遗传，也可以散发。在治疗上，本病目前仍没有特效治疗方法，有的人会用一些外源性的α酸性麦芽糖酶做替代治疗，但是效果也不是特别好。患病的孩子，通常会在一岁内死亡，儿童进展比较慢，也可以出现反复的呼吸道感染。