假肥大型肌营养不良症是什么

2020-08-14 13:42

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对于假肥大型肌营养不良症,肌肉假肥大是由于激素为大量脂肪和纤维结缔组织的堆积所造成。一般可以根据抗肌萎缩蛋白输水肽段是否存在,以及蛋白空间结构的变化和功能丧失程度的不同,分为DMD和BMD两种类型。DMD是我国最常见的一种病理类型,是X连锁隐性遗传的肌肉疾病,一般女性为致病基因的携带者,男孩发病率比较高。
常见的表现是在3-5岁逐渐出现骨盆带肌的肌肉无力,患者会出现走路慢,脚尖着地易摔倒。患者会由于髂腰肌和股四头肌无力,导致上楼和蹲起时站立困难,患者走路会呈典型的鸭步。由于腹肌和髂腰肌无力,患儿在仰卧位起立时,必须先翻身转为俯卧位,依次屈膝关节、髋关节,用于支撑躯干,逐渐才能起身。肩胛带及以及上臂的肌肉可能同时受累,患儿会出现翼状肩胛等表现。
一般来说,患儿会出现肌酸激酶的增高,肌电图呈肌源性的损害,基因检测可以明确诊断。BMD型的发病率相对较低,一般是X连锁隐性遗传。会先累及患儿骨盆带肌和下肢近端的肌肉,逐渐会出现肩胛带肌、腓肠肌的假性肥大。一般患者发病年龄比较晚,病情进展缓慢。

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