对于假肥大型肌营养不良症，肌肉假肥大是由于激素为大量脂肪和纤维结缔组织的堆积所造成。一般可以根据抗肌萎缩蛋白输水肽段是否存在，以及蛋白空间结构的变化和功能丧失程度的不同，分为DMD和BMD两种类型。DMD是我国最常见的一种病理类型，是X连锁隐性遗传的肌肉疾病，一般女性为致病基因的携带者，男孩发病率比较高。
常见的表现是在3-5岁逐渐出现骨盆带肌的肌肉无力，患者会出现走路慢，脚尖着地易摔倒。患者会由于髂腰肌和股四头肌无力，导致上楼和蹲起时站立困难，患者走路会呈典型的鸭步。由于腹肌和髂腰肌无力，患儿在仰卧位起立时，必须先翻身转为俯卧位，依次屈膝关节、髋关节，用于支撑躯干，逐渐才能起身。肩胛带及以及上臂的肌肉可能同时受累，患儿会出现翼状肩胛等表现。
一般来说，患儿会出现肌酸激酶的增高，肌电图呈肌源性的损害，基因检测可以明确诊断。BMD型的发病率相对较低，一般是X连锁隐性遗传。会先累及患儿骨盆带肌和下肢近端的肌肉，逐渐会出现肩胛带肌、腓肠肌的假性肥大。一般患者发病年龄比较晚，病情进展缓慢。