肥厚型心肌病具有遗传性它是一种常染色体显性遗传疾病。大部分呈家族性，少部分为散发性。相关研究证实肥厚型心肌病与基因突变有关。肥厚性心肌病是由编码心肌肌小节蛋白的基因突变所导致的常染色体遗传性心脏病，主要特点是引起左心室肥厚，发病率大约在五百分之一，异质性突出是肥厚性心肌病的特点。除了与致病基因、致病位点以及修饰因子等因素影响之外，突变计量或突变的负载也是疾病发生的重要机制。另外冠状动脉肌桥会加重该病的症状及死亡率，是肥厚型心肌病发病的危险因素。