苯丙酮尿症的发病原因是染色体的缺陷，导致苯丙氨酸代谢的酶缺乏，苯丙氨酸在体内的浓度会明显升高，出现一系列中毒的症状。故产前检查非常重要。可以做产前胎盘绒毛（孕10-13周）或羊水细胞（孕16-22周）的基因检测，通过对基因检测能够发现基因缺陷的部位，能够及时的对苯丙酮尿症做出诊断。如果检测的基因有异常，可以提前进行引产，避免带病的患儿出生。