目前还没有找到自闭症的确切病因，一般认为与遗传基因、大脑结构异常和环境因素有关，一、基因这方面研究发现同卵双胞胎中，如果一方有孤独症，另一方患有孤独症的几率大约为77%。在识别与自闭症有关基因研究中，发现了多种基因以及基因突变。二、可能与大脑结构异常有关。自闭症对大脑的影响不局限于单一部分，多个脑区均可受累，包括额叶、颞叶、小脑、扁桃体等。三、与环境因素可能有关，研究表明，父亲的年龄越大，孩子患自闭症的可能性越大。另外化学因素包括锌、铅、锰、汞、杀虫剂等可以导致学习和发育障碍。饮食因素目前在进一步的研究中。