视网膜母细胞瘤可分为遗传型和非遗传型两类，是由于抑癌基因RB1缺失或突变所导致的。非遗传型约占60%，是由患者本人的视网膜母细胞发生基因突变所引起的，此型不遗传，发病较晚，多为单眼。遗传型约占40%，是由于患者父母正常生殖细胞基因突变或者为突变基因携带者所引起，属于常染色体显性遗传，此型发病早，多为双侧。