地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以分为以下三型，
一、重型，出生数日即可出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
二、中间型，轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
三、轻型，轻度贫血或者没有症状，一般在调查家族史时发现。