什么是小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

2019-02-11 17:04

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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,同时也叫Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等等,是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,同时伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。这类疾病主要见于男性的患儿,一般男孩子到了发育的年龄,但是没有出现睾丸增大、长胡须等一系列体征的时候,家长带来就诊。追问病史时,小孩子可能对特别臭的味道比较不敏感,或者是完全的丧失嗅觉。这个疾病可以通过心音来诊断,另外可以用生殖激素来刺激性腺发育。

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