进行性骨化性肌炎，又称作进行性骨化性纤维发育不良，是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾病，以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。国外统计，发病率约在1/2000000，没有性别、种族的差异。据国内报道，男性略多于女性。病因尚未彻底了解，多数是在6岁以前发病，偶尔可见筋膜和肌腱内病变，在出生前即已存在。多数病儿合并多种先天性异常，拇指或者足趾细小畸形。典型病变首先出于颈部、躯干的背侧与肩部，最后还是肢体的近侧端。病变区肿胀，范围较小，肘关节细部的肢体很少涉及。显著病历诊断不难，早期需注意肌紧张，肌肉部的肿胀，现在尚无特殊的有效疗法。应注意避免受寒，或可防止恶化。可试用肾上腺皮质激素，但是疗效并不能够确定。病变活动期的治疗原则是，受累部位完全自动休息，不必进行任何物理治疗。