猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形改变，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁、低位小耳等生长落后及严重智力低下。病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm，生长障碍。最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发声，吸气时不出现，产生机制尚不明确。有人认为可能会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。