小脑扁桃体下疝是后脑的先天性的发育异常，胚胎的发育异常导致了小脑的最下方，就是小脑的扁桃体的，经过枕骨大孔，进入到了颈椎的椎管内。
这个时候是发育的异常导致了后颅窝，就是小脑脑干区域的后颅窝的狭小，导致的发育的畸形，所以本身遗传的概率不大，跟基因来讲并没有密切的关系。
小脑扁桃体下疝有哪些症状，绝大多数小脑扁体下疝，单从影像上看是存在的，但是临床上并没有明显的症状，保持关注，隔几年做核磁看看有没有进展，需要干预的是小脑扁桃体下疝以后继发的梗阻性脑积水，或者引起颅内压增高、伴随有其他的症状，比如脊髓空洞、颅骨和颈椎的连接不稳、走路不稳，有这些症状才需要干预。
单纯的小脑扁桃体下疝，特别是影像上看到的小脑扁桃体下疝，没有明确的临床症状可以临床观察，不予处理。