先天性的卵巢发育不全综合征，也叫做Turner综合征。这个疾病是由于染色体发育异常引起的，染色体的核型典型的应该是45，X0。这个疾病的临床表现为身材矮小，生殖器和第二性征不发育，以及一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm，女性外阴发育幼稚，有阴道、子宫小或者是缺如。躯体的特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓比较高、后发际比较低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或者是盾形、乳头间的间距是增大的、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4和5掌骨或者是跖骨比较短、通贯掌、下肢淋巴水肿、肾部发育的畸形、主动脉弓狭窄。智力发育程度是不一样的，有的孩子可能会出现智力的低下。