先天性外胚层发育不良的主要临床表现就是指甲发育不良、汗腺或皮脂腺的减少、缺牙或牙齿的发育不良、毛发稀少、泪腺发育不全。其它表现比如会出现多指的畸形、黏膜萎缩的变性、嗅觉的减退以及声音嘶哑等等。这个疾病没有太好的治疗办法，就是对症处理，对于汗闭型的尤其是婴幼儿夏季给予凉爽的环境。遇有发热可以敷冷毛巾或者是凉水冲洗帮助散热降温，但是要预防高热惊厥传染病，呼吸道疾病等等。牙齿缺失的可以安装义齿，有助于咀嚼和说话。皮肤干燥、局部表皮缺如或者附件缺损等应当尽可能的避免刺激以及外伤，需要注意预防感染。