什么是小儿同型胱氨酸尿症

2018-07-30 18:33

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小儿同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中,由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床症状为患儿发育延迟,身材矮小,反应迟钝恶化,语言障碍,除癫痫发作外,尚可出现其他神经系统的症状,比如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等,晶体脱位多在十岁左右才发生。患者在青少年期可以出现骨质疏松、骨骼异常。本病为常染色体隐性遗传病,预防主要是避免近亲结婚,开展新生儿筛查,以早期诊断、早期治疗。治疗主要是通过大剂量的维生素等药物治疗,结合饮食治疗改善症状。平时要适当的进行户外锻炼,保持心情舒畅,积极进行新生儿筛查,定期复查。给予富含维生素,蛋白质含量低的饮食,多摄入富含胱氨酸的食物。

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