小头畸形多是由于染色体畸变引起的，或者胎儿在妊娠期间接触了放射线宫内感染而引起的。小头畸形的主要的表现是出生时头小、头颅外形特殊、前额狭而后倾、脑袋比较尖、枕比较扁平，与发育完整的面骨，形成强烈的对比，鼻梁低、耳大，头围在正常同龄儿平均数值3个标准差以下，矮小、身高和体重已低于正常同龄儿的平均数值，偶有可见头皮变厚，有皱褶，如同脑回称为回状头皮。脑发育相对是比较落后的，脑的重量明显低于正常同龄儿，脑回比较小或者根本就没有脑回，大脑的发育明显的迟缓，甚至在3-5个月的时候就停止发育了。