心肌致密化不全，是一种罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可以孤立的存在，或与其他的先天心脏畸形同时并存。这个疾病多为单独左心室受累，单独累及右心室或者双心室比较少见，受累的心腔扩大，收缩功能下降，这个疾病的发病机制是不明确的，但是与遗传肯定是有关系的。性遗传连锁分析提示，本病的相关基因可能定位于X染色体28区段上面，基因的突变是产生心肌致密不全最主要的病因之一；第二种发病的机制，主要就是继发性的病因，指的是在其他先天性心脏病的基础上同时带有心肌致密不全，这种情况相对是比较少见的。