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"一般来说,小儿家族性复发性血尿综合征,又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征等。这种临床综合征以反复发作的血尿,肾功能正常和阳性家族史为主要临床特点。这种病因...
徐亚光│聊城市第二人民医院
2018/05/03 收听(53305)
"良性家族性血尿是常染色体显性或隐性遗传性肾炎,又称薄基底膜肾病。本病为某点位基因突变所致,男性与女性发病机会均等,发病年龄多为小儿和青年,无明显临床症状,呈持续性或间歇性镜下...
邱实│北部战区总医院
2020/09/09 收听(93260)
"小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征,同时也叫Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等等,是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,同时伴嗅觉缺失...
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2018/05/14 收听(59240)
良性家族性血尿又叫薄基膜肾病,是常染色体显性或隐性遗传性肾炎。男女发病率1:2或1:3,发病年龄多为小儿或青年,无明显临床症状,常持续性或间歇性镜下血尿,个别患者可见肉眼血尿,...
邱实│北部战区总医院
2020/09/30 收听(54593)
家族性矮小也称遗传性矮身材,指身材矮小、生长速率正常,且有矮身材家族史的儿童。家族史中儿童身高与父母一代关系最为密切,追溯到上一代称为隔代遗传,也有一定关系。若父亲身高低...
姚友东│鄂钢医院
2018/06/28 播放(63824)
"目前来说,腰痛-血尿综合征定义尚未十分明确,其临床定义是指患者有间歇性或持续性的严重腰痛和肉眼血尿,通常是镜下血尿,而膀胱镜和静脉尿路造影检查均没有明显的异常,尿液中也没有细...
徐亚光│聊城市第二人民医院
2018/05/10 收听(66823)
"小儿家族性低血磷性佝偻病是一种肾小管性的遗传缺陷性疾病,低血磷性的抗维生素D佝偻病是比较常见的,又称家族性的低血磷症,或者肾性的低血磷性的佝偻病。遗传方式是X连锁显性遗传,对...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/07 收听(80826)
"小儿家族性低血磷性佝偻病主要治疗原则是防止骨骼畸形,尽可能使血磷的数值升高,维持在0.97mmol\/L以上,有利于骨的钙化,维持正常的增长速度,又要避免维生素D中毒所导致的...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08 收听(87374)
家族性遗传性息肉病是常染色体显性遗传疾病,这是一个特殊的疾病,也是我们非常重视的一个疾病。因为患者到40岁以后,发生癌变的几率非常高。它的主要临床表现是结肠布满大小不等的...
张寿儒│重庆市肿瘤医院
2018/11/29 播放(93099)
家族性颞叶癫痫是指具有家族史的颞叶癫痫,是一种常染色体显性遗传病,大多发生在青少年或者成年早期。以往无高热惊厥或其它脑损伤病史。大多数病例发作轻微,发作次数不多。发作期表...
刘敏│郑州市第九人民医院
2019/09/17 播放(84183)
"家族性心肌病又称之为遗传性心肌病,与遗传相关的心肌病主要包含扩张性心肌病、肥厚性心肌病、右心室发育不良心肌病、左室致密化不全、先天性传导阻滞、线粒体心疾病、离子通道病、糖原贮...
肖明│山东省立第三医院
2019/05/27 收听(67145)
家族性矮小和遗传有关,矮小症患儿身高小于第三百分位或小于2个标准差,对其进行全面的检查,如做骨龄、生长激素激发试验、全身的查体以及其它相关检查。检查显示患儿整体看没有太大...
肖延风│西安交通大学第二附属医院
2021/05/07 播放(78494)
"家族性心肌病的遗传方式有:1、肥厚型心肌病是常染色体显性遗传。2、扩张型心肌病多为常染色体显性遗传,在修饰基因和环境因素的影响下有不完全显性遗传,少数患者具有常染色体隐性遗传...
徐东│哈尔滨市第一医院
2020/04/23 收听(89181)
"家族性扩张型心肌病的治疗原则与其它类型的扩张型心肌病是相符合的。在疾病的早期阶段需要给予β受体阻滞剂,联合血管紧张素转化酶抑制剂或者血管紧张素受体拮抗剂,也就是ACEI或者A...
李彩娥│兰州大学第二医院
2019/05/08 收听(34282)
肥厚型心肌病具有家族遗传的倾向,一般是常发生于青年人群,表现为突然出现的晕倒,甚至是猝死。解剖学特点是在左室心肌呈现非对称性的肥厚,并且伴有左室流出道路的狭窄。当机体供应...
贾鹏│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2020/01/23 播放(55211)
"心肌病分为很多的类型,主要是由于各种疾病或者遗传因素造成心脏收缩以及舒张功能的下降,心肌受到不可逆的损伤。大部分心肌病有遗传的因素,属于家族性的心肌病,一旦出现家族性的心肌病...
柳瑞│聊城市人民医院
2019/02/22 收听(14412)
家族性失眠症有两种含义,第一种特指的是致死性加速性失眠症FFI,这是一种软蛋白病,在软蛋白病里算非常重的一种,发病率不高,属于少见病。这个病预后非常差,生存时间很短,从发...
李书剑│河南省人民医院
2023/04/04 播放(91323)
"家族性息肉病一般采用手术的方式进行治疗。家族性息肉病是一种遗传性疾病,病因潜藏在基因当中,目前的医疗手段还不能做到有效的防范,患者在发病之后需要采取手术切除的方式进行治疗。家...
李振凯│中国人民解放军火箭军总医院
2019/08/19 收听(47653)
家族性心肌病,其实医学上没有这种说法,只是跟家族遗传相关的心肌病、有很大遗传倾向的心肌病。其治疗目前还没有基因治疗,基因主用于诊断,在治疗上没有基因干预,只是按照心肌病本...
李菁│中日友好医院
2023/05/16 播放(72881)