先天性心脏病是在胎儿发育过程中出现心脏发育的问题，来自父方精子和母方的卵子可以正常。目前先天性心脏病没有确切的病因，先天性心脏病无论是发病特点，还是传递特点，都与遗传病不一样，所以先天性心脏病不是遗传病。
先天性心脏有一定的家族聚集倾向，例如孩子的父和(或)母如果是先天性心脏病，孩子虽然不一定会发生先天性心脏病，但是发生先天性心脏病的几率会高。另外，也有的家庭，几个孩子都是先天性心脏病的情形。
影响先天性心脏病发生的机制目前还不明确，病因也不清楚，不过对胎儿发育造成干扰的因素对先天性心脏病的发生有一定作用，例如孕早期的病毒感染、试管婴儿等，发生先天性心脏病的几率也会高。