小儿短指-球状晶体异位综合征患者的症状常表现为眼部和身体两方面，眼部症状常有晶状体位置异常、视力障碍等情况，身体症状常有身材矮壮，手指、脚趾、颈发育异常等症状，其并发症主要为青光眼、高度近视、先天性瞳孔膜残存。
一、典型症状
1、晶状体位置异常：晶状体常发生移位，会向眼部下方移动，甚至发生脱位，常表现为小球形晶状体。
2、视力障碍：常有青光眼的发生，视力减退，视力度数有时大于1600度，视网膜发生脱落，眼角膜发生水肿。
3、身材矮壮：成年后身高一般不超过一米五。
4、手指、脚趾、颈发育异常：手指和脚趾较为粗短，且手指粗细、长短差别很大，手足常呈锹样，颈表现为短粗样。
5、心血管损害：15%的患者伴心血管畸形，以动脉导管未闭、室间隔缺损及右位心多见，亦可见肺动脉狭窄。单纯右位心多无症状，仅有X线胸片和心电图改变。但本征右位心多合并其他心血管畸形，从而引起相应的症状和体征。
二、伴随症状
1、恶心、呕吐：常表现为上腹部不适感，胀满感及对食物的厌恶感，严重的多伴有头晕、出汗、心率及血压的改变等植物神经功能紊乱现象。
2、头痛：该疾病也会影响神经系统，导致头面部可发生疼痛，一般疼痛比较轻微，但是随着病情的进展，疼痛一般会比较剧烈。
三、其他症状
部分小儿短指-球状晶体异位综合征患者有头短、方圆的表现。