该病的病因和发病机制极为复杂，至今未完全阐明总的来说，遗传因素及环境因素共同参与其发病。遵循早发现早治疗的原则，越早发现治愈的可能性越大。
一、主要病因
1、物理因素诱导：在多种物理诱导因素中,应用最常见的是射线， X射线、γ射线、α射线、β射线和中子等都可能造成人体的基因突变。电离辐射作用于生物体时，首先从细胞中各种物质的原子或分子的外层击出电子，引起这些物质的原子或分子的电离和激发。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就会改变，这是电离辐射的直接作用。此外，电离辐射的能量可以被细胞内大量的水吸收，使水电离，产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起DNA分子结构的改变。
2、化学诱变因素：一些化学物质和辐射一样能够引起生物体发生基因突变，通过对上千种化学物质的诱变作用进行研究，发现从简单的无机物到复杂的有机物，金属离子、生物碱、生长刺激素、抗生素、农药、灭菌剂、色素、染料等都可以诱发突变，但是诱变效果好的种类并不多。
3、生物诱变因素：这类因素很简单，某些病毒和细菌，一些逆转录病毒，如乙肝病毒将其自身的DNA导入到人细胞DNA 中，引起基因突变。
二、诱发因素
1、长期眼部炎症感染：感染可能直接或间接地通过激发自身免疫反应而损伤角膜细胞，进而逐步导致该病的产生。
2、物理射线：各种射线可能诱导细胞发生基因突变，进而逐步病变。
3、化学试剂的诱导：部分特殊的化学试剂也能够诱导人体细胞发生基因突变，进而逐步导致癌症的产生。