先天性巨结肠发病原因多数是与遗传有关，可能是因为远端的肠管神经节细胞缺少或功能异常而引发的，具体病因可以到医院做组织病理学、X线拍片、钡剂灌肠等方面的检查来确认。对于该疾病通常是采用手术进行治疗，手术治疗方法一般有肠造口术、确定性手术两种。通过及时进行手术治疗后病情是可以得到较大改善的。手术结束后要注意患儿肛门清洁，暂时不能兜尿布，以免会对恢复造成影响。