戈谢病是什么原因引起的-有来医生

戈谢病是什么原因引起的

2023-01-28浏览 - 次

病情描述：

戈谢病是什么原因引起的

王文生主任医师北京大学第一医院

擅长: 各种血细胞异常及血液系统疾病包括但不限于血小板减少（包括ITP）、大颗粒淋巴细胞白血病、纯红再障、再生障碍性贫血（再障）、全血细胞减少、白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)、淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤、浆细胞瘤、淀粉样变、MGRS、白细胞减少、白细胞增多、贫血、血小板增多、骨髓纤维化、红细胞增多、骨髓增殖性肿瘤（MPN)、嗜酸性粒细胞增多、出血性疾病、过敏性紫癜、凝血功能异常、易栓症、妊娠相关贫血、妊娠相关血小板减少。

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戈谢病为常染色体隐性遗传，为β-葡萄糖脑甘脂酶基因突变，导致脂质在细胞和某些器官中积聚，影响人体功能。
主要病因为编码β-葡萄糖脑甘脂酶的基因突变引起酶结构改变和活性降低，导致其底物葡萄糖脑苷脂不能正常分解，而在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内贮积，导致细胞失去原有的功能而产生相应器官和系统的症状，如肝脾肿大、骨痛、神志障碍等。