唐氏综合征简单的说是一种遗传疾病，是染色体异常而导致的疾病。这种病又叫先天性愚型，有自己特殊的面容、智力的低下。以后的生长发育会给家庭造成很大的负担，目前治疗没有方法。所以要在产前检查时，把唐氏综合征筛查出来。
唐氏综合征的发病率一般是1/600，面相是眼距比较宽、鼻梁比较低，而且眼裂非常的小、外耳很小、身材很矮小、智力非常低下，而且有嗜睡、喂养困难。随着年龄的发育，智力增长越来越缓慢。如果做羊水穿刺或者无创DNA检查，可以发现第21条染色体比正常人多一条，现在是不可治疗的疾病。所以在产前检查一定要通过B超、无创DNA、羊水穿刺，来筛除唐氏儿的存在。