胎儿产生出生缺陷的原因是多方面的，有遗传因素、环境因素，还有多因素所导致，就是遗传因素和环境因素相互作用所导致。出生缺陷检查的方法有胎儿结构的观察，通过B超或者核磁共振，通过检查染色体的核心以及拷贝数的变异，包括基因以及基因产物的检查，可以进行产前唐氏筛查、羊水穿刺或者脐带血穿刺，这样就可以明确胎儿是否存在畸形。
通过超声检查以及羊水穿刺可以检查出绝大多数的胎儿畸形，但是也不能完全排除小的畸形，导致在出生后发现胎儿有结构的畸形或者功能的异常。因此，胎儿出生缺陷的预防需要一级预防、二级预防和三级预防。